Concorrente do "The Voice" morreu aos 33 anos. Saiba mais sobre a paramiloidose, a "doença dos pezinhos"

A patologia degenerativa só começa a mostrar sinais já na vida adulta, geralmente após os 30 anos. Filipa Menina, fadista que participou no formato da RTP, falou do diagnóstico na sua Prova Cega. Morreu com 33 anos.

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É provável que já tenha ouvido falar da "doença dos pezinhos", nome vulgar pela qual é conhecida a paramiloidose, doença degenerativa diagnosticada a Filipa Menina, fadista e ex-concorrente do "The Voice Portugal", que morreu esta quinta-feira, 21 de abril.

A cantora, de 33 anos, que acabou por não passar da fase das Provas Cegas, explicou à época da sua participação no programa que sofria da doença, e que chegou a estar em perigo de vida. Filipa Menina acabou por não resistir a esta patologia rara e degenerativa, que apesar do nome fácil de fixar, nem sempre é simples de descrever.

Afinal, o que é a paramiloidose e que efeitos pode ter na vida de uma pessoa? Leva sempre à morte ou há como viver com a patologia? Falámos com uma especialista em genética médica para perceber melhor a doença.

O que é a paramiloidose e quais são os sintomas?

Trata-se de uma doença rara, hereditária e degenerativa que afeta o sistema nervoso periférico. De acordo com Marta Amorim, especialista em genética médica no Hospital Lusíadas Lisboa, consiste numa acumulação de amiloide, um composto tóxico para os nervos que afeta a sua função. Quem sofre da doença tem perda de sensibilidade corporal e de força motora.

Apesar de ser uma patologia com a qual a pessoa já nasce, geralmente só é detetada quando os sintomas se começam a notar, depois dos 30 anos (mas pode ser após os 70). Ainda tem prevalência em Portugal, e segundo a especialista, há um foco na Póvoa de Varzim e em Vila do Conde.

"A doença começa por afetar os nervos sensitivos e há perda de sensibilidade nas extremidades. Um dos primeiros sintomas é o formigueiro nos pés, daí também vulgarmente ser conhecida como a doença dos pezinhos. No entanto, não tem nada que ver com o teste que se faz aos recém-nascidos para despistar doenças metabólicas. Nesse exame, a paramiloidose nem sequer está incluída", esclarece.

Depois há uma progressão dos sintomas para a função motora e autonómica, isto é, nos nervos que têm uma função independente da nossa vontade — não precisamos de pensar para que atuem. Pode ainda provocar hipotensão, retenção urinária, incapacidade de suar, alterações nos intestinos e impotência sexual.

Marta Amorim, especialista em genética médica no Hospital Lusíadas Lisboa Marta Amorim, especialista em genética médica no Hospital Lusíadas Lisboa créditos: Marta Amorim

Outro dos sintomas inicias são as queimaduras sem que a pessoa se aperceba devido à perda de sensibilidade. Contudo, Marta Amorim explica que aquilo que se sente inicialmente e a progressão da doença depende de pessoa para pessoa: "Há quem seja afetado nos nervos com função independente antes de perder sensibilidade e força. Depende da acumulação do composto tóxico para os nervos (o amiloide).

"A doença também pode provocar manifestações cardíacas, psiquiátricas e neurológicas, mas não são situações comuns em Portugal, assegura a especialista. No entanto, falando do caso específico de Filipa Menina, Marta Amorim refere que "não é frequente morrer tão novo com esta doença". Mas a especialista salienta que a paramiloidose provoca uma morte precoce."Os sintomas têm uma progressão habitual de 10 a 20 anos, culminando habitualmente em incapacidade de marcha, caquexia e ocorrendo morte por insuficiência cardíaca, renal ou infeção, numa média de sete a 12 anos após o diagnóstico, sem tratamento", garante.

"Quando um caso é diagnosticado, é possível identificar a variante e, através de testes pré-sintomáticos, os familiares em risco. Ninguém pode fazer o teste antes dos 18 anos, porque não há medidas a tomar nessa idade, e quem o quiser fazer tem de ter primeiro uma consulta de psicologia, que nos dá autorização de revelar ao doente a informação antes de ter sintomas", acrescenta Marta Amorim.

Um indivíduo com a doença tem o risco de 50% de passar a sua mutação à descendência. Atualmente, já é possível realizar o referido diagnóstico pré-sintomático, em consulta de Genética Médica e mediante avaliação da Psicologia, e ainda um diagnóstico pré-natal ou pré-implantação, no qual as grávidas que sofrem da patologia ficam a conhecer as suas opções reprodutivas, em pré natal ou pré-concepcional, de modo a prevenir a recorrência da doença.

Os doentes que são identificados vão para centros de referência em Portugal — em Lisboa, Coimbra e Porto —, onde têm consultas com regularidade (inicialmente de ano a ano) e é lá que são acompanhados, ficando em lista de espera para o transplante hepático. Já há fármacos desenvolvidos para amenizar os sintomas da doença.

O transplante é feito numa fase precoce, e não acontece quando a doença é grave, uma vez que o seu objetivo é estabilizar a progressão da doença. E há critérios: "Ter menos de 60 anos, ter a doença há menos de cinco anos e estar restrita aos membros inferiores ou só à função autonómica, não pode haver envolvimento cardíaco, nem renal", afirma a especialista.

"É por isso que é importante que os doentes façam um diagnóstico pré-sintomático para que mal saibam que têm a doença, serem referenciados para a consulta e começarem a fazer o seguimento da progressão da doença", explica Marta Amorim, acrescentando que em Portugal os dados são animadores. "55% dos doentes estão vivos após 20 anos do transplante, por isso, os resultados são muito bons", conclui a especialista.