Concorrente do "The Voice" morreu aos 33 anos. Saiba mais sobre a paramiloidose, a "doença dos pezinhos"

RTP

É provável que já tenha ouvido falar da "doença dos pezinhos", nome vulgar pela qual é conhecida a paramiloidose, doença degenerativa diagnosticada a Filipa Menina, fadista e ex-concorrente do "The Voice Portugal", que morreu esta quinta-feira, 21 de abril.

A cantora, de 33 anos, que acabou por não passar da fase das Provas Cegas, explicou à época da sua participação no programa que sofria da doença, e que chegou a estar em perigo de vida. Filipa Menina acabou por não resistir a esta patologia rara e degenerativa, que apesar do nome fácil de fixar, nem sempre é simples de descrever.

Afinal, o que é a paramiloidose e que efeitos pode ter na vida de uma pessoa? Leva sempre à morte ou há como viver com a patologia? Falámos com uma especialista em genética médica para perceber melhor a doença.

O que é a paramiloidose e quais são os sintomas?

Trata-se de uma doença rara, hereditária e degenerativa que afeta o sistema nervoso periférico. De acordo com Marta Amorim, especialista em genética médica no Hospital Lusíadas Lisboa, consiste numa acumulação de amiloide, um composto tóxico para os nervos que afeta a sua função. Quem sofre da doença tem perda de sensibilidade corporal e de força motora.

Apesar de ser uma patologia com a qual a pessoa já nasce, geralmente só é detetada quando os sintomas se começam a notar, depois dos 30 anos (mas pode ser após os 70). Ainda tem prevalência em Portugal, e segundo a especialista, há um foco na Póvoa de Varzim e em Vila do Conde.

"A doença começa por afetar os nervos sensitivos e há perda de sensibilidade nas extremidades. Um dos primeiros sintomas é o formigueiro nos pés, daí também vulgarmente ser conhecida como a doença dos pezinhos. No entanto, não tem nada que ver com o teste que se faz aos recém-nascidos para despistar doenças metabólicas. Nesse exame, a paramiloidose nem sequer está incluída", esclarece.

Depois há uma progressão dos sintomas para a função motora e autonómica, isto é, nos nervos que têm uma função independente da nossa vontade — não precisamos de pensar para que atuem. Pode ainda provocar hipotensão, retenção urinária, incapacidade de suar, alterações nos intestinos e impotência sexual.

Marta Amorim, especialista em genética médica no Hospital Lusíadas Lisboa créditos: Marta Amorim

Outro dos sintomas inicias são as queimaduras sem que a pessoa se aperceba devido à perda de sensibilidade. Contudo, Marta Amorim explica que aquilo que se sente inicialmente e a progressão da doença depende de pessoa para pessoa: "Há quem seja afetado nos nervos com função independente antes de perder sensibilidade e força. Depende da acumulação do composto tóxico para os nervos (o amiloide).

"A doença também pode provocar manifestações cardíacas, psiquiátricas e neurológicas, mas não são situações comuns em Portugal, assegura a especialista. No entanto, falando do caso específico de Filipa Menina, Marta Amorim refere que "não é frequente morrer tão novo com esta doença". Mas a especialista salienta que a paramiloidose provoca uma morte precoce."Os sintomas têm uma progressão habitual de 10 a 20 anos, culminando habitualmente em incapacidade de marcha, caquexia e ocorrendo morte por insuficiência cardíaca, renal ou infeção, numa média de sete a 12 anos após o diagnóstico, sem tratamento", garante.

"Quando um caso é diagnosticado, é possível identificar a variante e, através de testes pré-sintomáticos, os familiares em risco. Ninguém pode fazer o teste antes dos 18 anos, porque não há medidas a tomar nessa idade, e quem o quiser fazer tem de ter primeiro uma consulta de psicologia, que nos dá autorização de revelar ao doente a informação antes de ter sintomas", acrescenta Marta Amorim.

Um indivíduo com a doença tem o risco de 50% de passar a sua mutação à descendência. Atualmente, já é possível realizar o referido diagnóstico pré-sintomático, em consulta de Genética Médica e mediante avaliação da Psicologia, e ainda um diagnóstico pré-natal ou pré-implantação, no qual as grávidas que sofrem da patologia ficam a conhecer as suas opções reprodutivas, em pré natal ou pré-concepcional, de modo a prevenir a recorrência da doença.

Os doentes que são identificados vão para centros de referência em Portugal — em Lisboa, Coimbra e Porto —, onde têm consultas com regularidade (inicialmente de ano a ano) e é lá que são acompanhados, ficando em lista de espera para o transplante hepático. Já há fármacos desenvolvidos para amenizar os sintomas da doença.

O transplante é feito numa fase precoce, e não acontece quando a doença é grave, uma vez que o seu objetivo é estabilizar a progressão da doença. E há critérios: "Ter menos de 60 anos, ter a doença há menos de cinco anos e estar restrita aos membros inferiores ou só à função autonómica, não pode haver envolvimento cardíaco, nem renal", afirma a especialista.

"É por isso que é importante que os doentes façam um diagnóstico pré-sintomático para que mal saibam que têm a doença, serem referenciados para a consulta e começarem a fazer o seguimento da progressão da doença", explica Marta Amorim, acrescentando que em Portugal os dados são animadores. "55% dos doentes estão vivos após 20 anos do transplante, por isso, os resultados são muito bons", conclui a especialista.